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Salud y Bienestar > Día mundial

Enfermedades raras: definición, causas y cuántos afectan

Las enfermedades raras son afecciones que ocurren con poca frecuencia en la población y, aunque cada una afecta a pocos individuos, colectivamente impactan a cientos de millones de personas en todo el mundo, con miles de diagnósticos distintos y una gran mayoría sin tratamiento disponible.

POR REDACCIÓN

Hace 8 horas
Las enfermedades raras son un problema aún mayor cuando no se las aborda desde la salud pública por alcanzar a poca población. (Ilustrativa)

Las enfermedades raras o poco frecuentes son trastornos que afectan a un número muy reducido de personas, definidos en muchas regiones como aquellos que aparecen en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes o, en EEUU, menos de 200.000 casos en la población total. 

Aunque cada enfermedad rara es poco común, sumadas todas representan una carga de salud considerable: se calcula que entre 260 y 450 millones de personas viven con alguna enfermedad rara en el mundo, lo que equivale a varios cientos de millones de personas afectadas.

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Las estimaciones sobre el número de enfermedades poco frecuentes identificadas varían según la fuente y las bases de datos científicas, pero rondan entre 7.000 y más de 10.000 tipos distintos de patologías clasificadas como raras o ultra-raras. 

La mayoría de estas enfermedades tienen origen genético, y muchas se manifiestan en la infancia, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida. Además, una proporción significativa (más del 90 % según algunas estimaciones) carece de tratamientos aprobados, lo que complica el manejo clínico y el pronóstico de los pacientes.

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Debido a su baja prevalencia individual, las enfermedades raras suelen presentar dificultades para ser diagnosticadas, generar incertidumbre sobre su evolución y requieren atención especializada y multidisciplinaria. Por su diversidad y complejidad, la investigación científica y el desarrollo de terapias específicas son fundamentales, aunque demandan inversión y tiempo.

Organizaciones médicas y de salud pública de distintos países trabajan para visibilizar estas condiciones, mejorar los sistemas de diagnóstico y fomentar políticas de apoyo a pacientes y familias, especialmente en fechas como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca concientizar sobre esta problemática de salud global.

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