El mayor estudio genético sobre síndrome de fatiga crónica identifica 259 genes asociados

Un estudio genético sin precedentes ha identificado 259 genes relacionados con el síndrome de fatiga crónica (SFC/EM), un hallazgo que multiplica por seis el número de genes conocidos hasta ahora para esta patología. La investigación, liderada por Steve Gardner de Precision Life en Oxford, junto con científicos de la Brunel University y el Imperial College London, representa un avance crucial para entender una enfermedad que afecta a millones y que hasta ahora carecía de tratamientos específicos.

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad crónica y discapacitante caracterizada por un malestar post-esfuerzo severo, donde actividades mínimas pueden desencadenar un agotamiento prolongado. A menudo surge tras una infección, aunque no todas las personas expuestas la desarrollan, lo que ha complicado su estudio.

Para este análisis, el equipo examinó datos genómicos de más de 10.500 personas diagnosticadas con SFC/EM recopilados por el proyecto DecodeME, comparándolos con datos de individuos sin la enfermedad obtenidos del UK Biobank. En lugar de analizar variantes genéticas aisladas, los investigadores buscaron grupos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) relacionados con el riesgo de desarrollar la enfermedad, identificando más de 22.000 combinaciones relevantes entre más de 300.000 variantes.

Estos SNPs se asociaron a 2.311 genes, de los cuales 259 mostraron vínculos sólidos con el síndrome. Jacqueline Cliff, de la Brunel University, destacó que este método permite avanzar en la comprensión genética del SFC/EM, mientras que Gardner afirmó que los genes con mayor prevalencia y efecto serán la prioridad para futuros estudios y desarrollo de tratamientos.

Actualmente, no existen medicamentos específicos para el SFC/EM. Los pacientes suelen recibir analgésicos, antidepresivos y recomendaciones para manejar su energía. Gardner enfatizó que esta identificación genética es clave para acelerar la investigación y desarrollo de terapias dirigidas o la reutilización de fármacos existentes.

Por su parte, Danny Altmann, del Imperial College London, expresó su esperanza de que estudios como este ayuden a visibilizar el daño grave que genera esta enfermedad, la cual ha sido durante décadas malinterpretada y desatendida.

Relación genética con el long covid

El estudio también exploró la conexión genética entre el SFC/EM y el long covid, dos condiciones que comparten síntomas como el malestar post-esfuerzo y que suelen aparecer tras infecciones. Se encontró que alrededor del 42% de los genes relacionados con el long covid también están presentes en múltiples cohortes de SFC/EM, lo que indica una base genética en común parcial.

Sin embargo, Jacqueline Cliff advirtió que los métodos analíticos difieren entre ambos estudios y que esta superposición genética podría estar subestimada.

Investigación previa y perspectivas futuras

Estudios anteriores sobre la genética del SFC/EM habían arrojado resultados inconsistentes, en parte por el tamaño limitado de las muestras. El proyecto DecodeME había identificado variantes en ocho regiones genómicas, pero no todas se replicaron en datos independientes. El nuevo estudio confirmó todas esas regiones, reforzando su papel como factores genuinos de riesgo.

Altmann y Rosemary Boyton, también del Imperial College London, recibieron una financiación de 1,1 millones de libras para investigar las conexiones entre SFC/EM y long covid. Planean reclutar pacientes con ambas condiciones para realizar análisis avanzados sobre el sistema inmunológico, virus latentes y microbioma intestinal, factores vinculados a estas enfermedades.

Comprender los mecanismos moleculares y las diferencias individuales permitirá desarrollar intervenciones más precisas y eficaces, marcando un punto de inflexión en el estudio biomédico de estas patologías complejas.